晋中市妇幼保健院儿科 曹子莲

作者简介

曹子莲，晋中市妇幼保健院儿科主治医师，2012年毕业于山西医科大学临床医学。现任山西省医学会出生缺陷防治专委会委员。

“唐宝宝”这个名词对公众来说并不陌生，因为每个产妇产检都要做唐氏筛查。有人心存疑虑，我们的家庭没有遗传病，是不是就不会生出“唐宝宝”？怎么能预防唐氏综合征？我们来具体了解一下“唐宝宝”的真实面目。

一、什么是“唐宝宝”？

“唐宝宝”是唐氏综合征患儿的代名词，唐氏综合征又称21-三体综合征，也称先天愚型，是人类最早被确定的染色体病。正常人有23对染色体，由于21号染色体数目或结构异常，导致以智能落后、生长发育迟缓、伴发畸形等为特征的先天性疾病。在活产婴儿中发生率约为1：1000--1：600，是一种偶发性疾病，所有夫妇都有生育“唐宝宝”的可能。

二、唐氏综合征患者有哪些危害？

1.唐氏综合征患者绝大部分有不同程度的智能发育障碍，出生后体格发育、动作发育均较迟缓，动作笨拙。

2.出现不同程度的并发症如先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低症、急性淋巴细胞白血病等。

3.免疫力低下，易患感染性疾病。

4.部分唐氏综合征患者出生后可能会出现自闭症，长大后也可能会出现情绪不稳定、易怒等现象，给身体健康带来严重的影响。除此之外，还可能会出现感知障碍等危害。

三、唐氏综合征可以治愈吗？

唐氏综合征是一种染色体异常的先天性疾病，目前的医疗水平对疾病本身无有效治疗方法，只能对症治疗，需采取综合措施，包括医疗和社会服务，对患者进行长期耐心的教育。要训练唐氏综合征患者掌握一定的工作技能，改善生活质量，获取生活能力。

四、如何避免生出“唐宝宝”？

做好出生缺陷三级预防是预防唐氏综合征的重要手段，备孕期科学计划，孕期进行唐氏综合征筛查，在筛查中及早发现并及时终止妊娠，避免此类患儿的出生。孕妇产前预防内容如下：

1.提倡适龄生育，避免高龄妊娠（预产期年龄≥35岁），孕妇年龄愈大，风险率愈高。

2.遗传咨询。如存在以下情况，建议先咨询专科医生：（1）已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析；（2）有遗传病、发育畸形、智力低下患者家族史；（3）曾生育过多发畸形、智力低下、遗传病患儿的家庭；（4）近亲结婚；（5）复发性流产史、不明原因死胎史；（6）孕早期病毒感染、用药、不良环境接触者。

3.避免接触致畸物质。如农药、放射线照射、特殊药物等，均会导致胎儿染色体畸变。

4.定期产前筛查。（1）超声检查：颈后透明带扫描（NT检查）是早期产前筛查胎儿染色体异常的有效方法之一。（2）血清学筛查是目前被普遍接受的孕期筛查方法。唐氏筛查测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇，根据孕妇检测此三项值的结果并结合孕妇年龄，计算出本病的危险度。检查结果提示：低风险、临界风险、高风险。对于临界风险、高风险孕妇进一步进行羊水穿刺或无创DNA作出最终诊断。

五、面对“唐宝宝”我们能做些什么？

1.唐氏综合征患者的家属在被告知病情后会经历一段黑暗的心路历程，适时的遗传咨询、心理辅导、医疗以及社会性团体持续性的帮助是很需要的。通常父母亲的反应会由否认、愤怒、责怪，转变为逐渐接受事实，采取正向行动。

2.照顾“唐宝宝”最好的地方是家庭。通过社会宣传及知识普及让家庭成员从茫然无助到全面接纳，营造良好的家庭氛围。

3.教育唐氏综合征患者，要关注他们的身体和心理健康，注重早期干预。

4.教育应该注重生活技能、社交技能和适应能力的培养，帮助患者融入社会。

5.教育不仅仅是将知识传授给患者，更是增强他们的信心和自强能力，帮助他们渡过难关并实现自己的梦想。

6.早期疗育是目前证实唯一有效的治疗方法。若婴儿时期就给予早期疗育，对“唐宝宝”适应能力及智能的发展具有较正向的影响。早期疗育能使唐氏综合征患儿有较好的协调能力、自我照顾能力，以及较高的智商。同时，若父母有较高的目标和较多的参与、多方面的配合，孩子的发展通常结果较正向。

六、早期疗育是否出生后立即开始？

该疗育方法运用的原理是以物理复健的方法利用外界的刺激使小孩完全发挥其遗传能力的最高极限。这种训练应在出生后立即开始。

七、唐氏综合征患者能否参与社会工作、独立生活？

唐氏综合征患者是可教育、可培养的。早期给予大运动、精细动作、智能的训练，对他们的发展都是有益的。唐氏综合征患者通常个性平和、容易相处，思考固执而简单，能做简单、重复性的工作，在特定的训练下可以掌握属于他们特殊技能的一技之长，从而独立生活。提倡提供终身的支持和康复计划，以确保他们的身体和心理健康。

预防出生缺陷，优生优育不只是医务人员或相关机构的任务，全社会都应行动起来，从孕前科学备孕、孕期规律产检、产前筛查、诊断到出生后的体检随访；从产前预防到出生后训练，认真做好每一步，让更多的“唐宝宝”展现出精彩人生。